İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Özet

Sitogenetik konum
4q21.21
Koordinatlar
Kromozom 4: 80.197.503–80.204.329 (GRCh38)
Eksonlar
6,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
689 amino asit
Diğer adları
KMT8D
MANE Select transkripti
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PRDM8 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    Kromozom 4, PRDM8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRDM8 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 4 üzerinde, 79.700.916 ile 80.700.915 arasında.Kromozom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79.901.146–80.125.454, geri iplikANTXR2PRDM8: 80.197.503–80.204.329, ileri iplikPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, ileri iplikFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, ileri iplikCFAP299PRDM8 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkson 1: 80.197.503–80.197.763, 261 bazEkson 2: 80.200.079–80.200.299, 221 bazEkson 3: 80.201.290–80.201.521, 232 bazEkson 4: 80.201.914–80.204.329, 2.416 baz12345′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.070 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PRDM8 geni: PR/SET domain 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8 geni: PR/SET domain 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm8

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al