İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Özet

Sitogenetik konum
20q13.33
Koordinatlar
Kromozom 20: 63.895.126–63.936.011 (GRCh38)
Eksonlar
40,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
198 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Önceki semboller
CLN4
MANE Select transkripti
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nöronal Seroid Lipofuscinozu

    • Otozomal resesif

      Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DNAJC5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, DNAJC5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJC5 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 20 üzerinde, 63.415.569 ile 64.415.568 arasında.Kromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63.400.208–63.472.689, geri iplikKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, geri iplikEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, ileri iplikPTK6: 63.526.306–63.537.770, geri iplikPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, geri iplikSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, ileri iplikFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, geri iplikHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, geri iplikGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, geri iplikSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, ileri iplikRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, ileri iplikTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, ileri iplikARFRP1: 63.698.622–63.708.662, geri iplikZGPAT: 63.707.353–63.736.150, ileri iplik: 63.708.864–63.739.103, ileri iplikLIME1: 63.736.283–63.739.108, ileri iplikLIME1: 63.738.270–63.740.398, ileri iplikSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, ileri iplikSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, geri iplikZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, ileri iplikABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, ileri iplikTPD52L2DNAJC5: 63.895.126–63.936.011, ileri iplikDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, geri iplikUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, geri iplikZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, geri iplikSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, ileri iplikPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, ileri iplikC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, geri iplikSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, ileri iplikTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, geri iplikRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, ileri iplikLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, geri iplikMYT1: 64.102.222–64.242.253, ileri iplikMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, geri iplikPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, ileri iplikPCMTD2DNAJC5 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.895.126–63.895.323, 198 bazEkson 2: 63.928.335–63.928.452, 118 bazEkson 3: 63.929.312–63.929.525, 214 bazEkson 4: 63.930.851–63.931.022, 172 bazEkson 5: 63.931.465–63.936.011, 4.547 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,9 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 597 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAJC5 genini nasıl okur

4

DNAJC5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAJC5 genindeki 40,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJC5 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al