İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3-q24.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 121.292.771–121.313.410 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
299 amino asit
Önceki semboller
SC5DL
MANE Select transkripti
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SC5D genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SC5D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, SC5D genin yerini gösteren köşeli parantezle. SC5D ve yakınındaki 5 gen, kromozom 11 üzerinde, 120.803.091 ile 121.803.090 arasında.Kromozom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120.511.709–120.988.906, ileri iplikGRIK4TBCEL: 121.024.070–121.092.082, ileri iplikTBCELTBCEL-TECTA: 121.024.125–121.113.108, ileri iplikTBCEL-TECTATECTA: 121.101.243–121.191.490, ileri iplikTECTASC5D: 121.292.771–121.313.410, ileri iplikSC5DSORL1: 121.451.581–121.633.763, ileri iplikSORL1SC5D şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 121.292.771–121.292.816, 46 bazEkson 2: 121.303.366–121.303.585, 220 bazEkson 3: 121.304.361–121.304.493, 133 bazEkson 4: 121.306.386–121.306.486, 101 bazEkson 5: 121.307.057–121.313.410, 6.354 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 900 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SC5D genini nasıl okur

4

SC5D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SC5D genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SC5D geni: sterol-C5-desaturase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D geni: sterol-C5-desaturase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sc5d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al