Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000128567↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5420↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q32.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Eksonlar
- 56,4 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 558 amino asit
- Diğer adları
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select transkripti
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PODXL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nefrotik Sendrom
- Nefroz
İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PODXL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 56,4 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTN4actinin alpha 41 durumu paylaşıyor
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha1 durumu paylaşıyor
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenase1 durumu paylaşıyor
- COQ8Bcoenzyme Q8B1 durumu paylaşıyor
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 21 durumu paylaşıyor
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilon1 durumu paylaşıyor
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating protein1 durumu paylaşıyor
- EMP2epithelial membrane protein 21 durumu paylaşıyor
- ITSN1intersectin 11 durumu paylaşıyor
- ITSN2intersectin 21 durumu paylaşıyor
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 21 durumu paylaşıyor
- LAMA5laminin subunit alpha 51 durumu paylaşıyor
PODXL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PODXL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
31 özellik daha göster
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PODXL geni: podocalyxin like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/podxl
Dante Labs. PODXL geni: podocalyxin like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/podxl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde