İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATN1

atrophin 1

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
Eksonlar
14,4 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.190 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
B37
Önceki semboller
D12S755E, DRPLA
MANE Select transkripti
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ATN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ATN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATN1 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 12 üzerinde, 6.435.140 ile 7.435.139 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikP3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikGNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikCDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, ileri iplikTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikENO2ATN1: 6.927.959–6.942.321, ileri iplikATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikPHB2: 6.965.327–6.970.841, geri iplikEMG1: 6.970.765–6.979.939, ileri iplik: 6.970.921–6.997.428, ileri iplikLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, geri iplikC1S: 6.988.259–7.071.281, ileri iplikC1R: 7.080.213–7.092.873, geri iplikC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, geri iplikC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, geri iplikRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, ileri iplikCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, ileri iplikPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, ileri iplikACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, geri iplikCD163L1ATN1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.927.959–6.928.384, 426 bazEkson 2: 6.933.840–6.934.028, 189 bazEkson 3: 6.934.176–6.934.313, 138 bazEkson 4: 6.934.465–6.934.578, 114 bazEkson 5: 6.935.547–6.937.561, 2.015 bazEkson 6: 6.937.845–6.938.067, 223 bazEkson 7: 6.938.481–6.939.177, 697 bazEkson 8: 6.940.880–6.941.023, 144 bazEkson 9: 6.941.374–6.941.554, 181 bazEkson 10: 6.941.747–6.942.321, 575 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.573 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATN1 genini nasıl okur

3

ATN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATN1 genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATN1 geni: atrophin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1 geni: atrophin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al