MT-TI

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

MT-TI dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain1 durumu paylaşıyor
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 11 durumu paylaşıyor
• ALPK3alpha kinase 31 durumu paylaşıyor
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase1 durumu paylaşıyor
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C1 durumu paylaşıyor
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 31 durumu paylaşıyor
• DHHdesert hedgehog signaling molecule1 durumu paylaşıyor
• DHX37DEAH-box helicase 371 durumu paylaşıyor
• DMPKDM1 protein kinase1 durumu paylaşıyor
• ERFETS2 repressor factor1 durumu paylaşıyor
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha1 durumu paylaşıyor
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta1 durumu paylaşıyor

MT-TI ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MT-TI geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla