İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Özet

Sitogenetik konum
12q12
Koordinatlar
Kromozom 12: 42.456.757–42.589.746 (GRCh38)
Eksonlar
133 kb boyunca 8 ekson
Protein
831 amino asit
Diğer adları
FLJ31937, EPM1B, RILP
MANE Select transkripti
ENST00000345127.9NM_153026.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PRICKLE1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, PRICKLE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRICKLE1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 42.023.252 ile 43.023.251 arasında.Kromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42.081.845–42.144.888, geri iplikGXYLT1YAF2: 42.157.104–42.238.368, geri iplikYAF2PPHLN1: 42.238.418–42.459.715, ileri iplikPPHLN1ZCRB1: 42.303.157–42.326.257, geri iplikZCRB1PRICKLE1: 42.456.757–42.589.746, geri iplikPRICKLE1PRICKLE1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 42.456.757–42.460.665, 3.909 bazEkson 7: 42.464.395–42.465.258, 864 bazEkson 6: 42.466.194–42.466.380, 187 bazEkson 5: 42.468.626–42.468.829, 204 bazEkson 4: 42.469.450–42.469.587, 138 bazEkson 3: 42.470.246–42.470.359, 114 bazEkson 2: 42.472.385–42.472.564, 180 bazEkson 1: 42.589.465–42.589.746, 282 baz864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 133 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.496 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PRICKLE1 genini nasıl okur

    1

    PRICKLE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PRICKLE1 genindeki 133 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    PRICKLE1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, PRICKLE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PRICKLE1 geni: prickle planar cell polarity protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. PRICKLE1 geni: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prickle1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al