İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TSPYL1

TSPY like 1

Özet

Sitogenetik konum
6q22.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 116.274.858–116.279.930 (GRCh38)
Eksonlar
5,1 kb boyunca 1 ekson
Protein
437 amino asit
Önceki semboller
TSPYL
MANE Select transkripti
ENST00000368608.4NM_003309.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

TSPYL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TSPYL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSPYL1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 6 üzerinde, 115.777.394 ile 116.777.393 arasında.Kromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, geri iplikFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, ileri iplikNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, geri iplikCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, geri iplikTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, ileri iplikDSETSPYL1: 116.274.858–116.279.930, geri iplikTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, ileri iplikCALHM6: 116.461.365–116.466.082, ileri iplikCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, geri iplikTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, ileri iplikCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, ileri iplikCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, ileri iplikRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, ileri iplikRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, geri iplikZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, ileri iplikKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, geri iplikFAM162BTSPYL1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 116.274.858–116.279.930, 5.073 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.314 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSPYL1 genini nasıl okur

3

TSPYL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSPYL1 genindeki 5,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TSPYL1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TSPYL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSPYL1 geni: TSPY like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. TSPYL1 geni: TSPY like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspyl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al