İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Özet

Sitogenetik konum
17q21.32
Koordinatlar
Kromozom 17: 46.923.160–46.942.020 (GRCh38)
Eksonlar
18,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
212 amino asit
Diğer adları
GS27, Bos1
MANE Select transkripti
ENST00000640051.2NM_004287.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GOSR2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, GOSR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GOSR2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 46.432.590 ile 47.432.589 arasında.Kromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46.431.431–46.579.725, geri iplikARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, ileri iplikLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, ileri iplikNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, geri iplikWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, ileri iplikWNT9B: 46.923.133–47.049.932, ileri iplikGOSR2: 46.923.160–46.942.020, ileri iplikGOSR2RPRML: 46.978.156–46.979.253, geri iplikRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, geri iplikCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, ileri iplikMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, ileri iplikITGB3: 47.253.897–47.344.292, ileri iplikEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, ileri iplikEFCAB13GOSR2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.923.160–46.923.221, 62 bazEkson 2: 46.929.520–46.929.584, 65 bazEkson 3: 46.931.099–46.931.207, 109 bazEkson 4: 46.932.067–46.932.199, 133 bazEkson 5: 46.935.029–46.935.169, 141 bazEkson 6: 46.938.599–46.942.020, 3.422 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 18,9 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 639 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GOSR2 genini nasıl okur

    22

    GOSR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 14 tanesi (%64), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Segmental duplications (14 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, GOSR2 genindeki 18,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GOSR2 geni: golgi SNAP receptor complex member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2 geni: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gosr2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al