İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Özet

Sitogenetik konum
2q23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
Eksonlar
266,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
520 amino asit
Diğer adları
EJM4
MANE Select transkripti
ENST00000539935.7NM_000726.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CACNB4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CACNB4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CACNB4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNB4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 151.465.908 ile 152.465.907 arasında.Kromozom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151.409.883–151.508.013, ileri iplikRIF1NEB: 151.485.336–151.734.515, geri iplikNEBARL5A: 151.766.233–151.828.531, geri iplikARL5A: 151.802.651–151.973.949, geri iplikCACNB4: 151.832.771–152.099.044, geri iplikCACNB4STAM2: 152.116.801–152.175.781, geri iplikSTAM2FMNL2: 152.335.113–152.649.831, ileri iplikFMNL2CACNB4 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 151.832.771–151.839.379, 6.609 bazEkson 13: 151.841.903–151.842.088, 186 bazEkson 12: 151.853.448–151.853.543, 96 bazEkson 11: 151.855.224–151.855.375, 152 bazEkson 10: 151.860.711–151.860.820, 110 bazEkson 9: 151.869.177–151.869.235, 59 bazEkson 8: 151.870.531–151.870.611, 81 bazEkson 7: 151.870.842–151.870.861, 20 bazEkson 6: 151.872.417–151.872.493, 77 bazEkson 5: 151.876.426–151.876.556, 131 bazEkson 4: 151.880.800–151.880.922, 123 bazEkson 3: 151.883.251–151.883.370, 120 bazEkson 2: 152.098.330–152.098.413, 84 bazEkson 1: 152.098.949–152.099.044, 96 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 266,3 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.563 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNB4 genini nasıl okur

1

CACNB4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNB4 genindeki 266,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNB4 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacnb4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al