Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Involuntary movements
Involuntary contractions of muscle leading to involuntary movements of extremities, neck, trunk, or face.
Özet
- Diğer adları
- Involuntary muscle contractions
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Involuntary movementsHP:0004305
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Involuntary movements, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInvoluntary movements ile ilişkili 143 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Involuntary movements özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Her zaman | 2 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Her zaman | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
103 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FTLferritin light chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPCAhippocalcin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH3junctophilin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Tremor495 gen
- Jerking352 gen
- Chorea189 gen
- Clonus98 gen
- Muscle twitch91 gen
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet69 gen
- Paroxysmal dyskinesia22 gen
- Alien limb phenomenon4 gen
- Hemiballismus4 gen
- Akathisia1 gen
- Chvostek sign1 gen
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements1 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde