Gen
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143222↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51506↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 161.153.978–161.158.856 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,9 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 167 amino asit
- Diğer adları
- HSPC155
- MANE Select transkripti
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UFC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu UFC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
UFC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 504 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UFC1 genini nasıl okur
5
UFC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UFC1 genindeki 4,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UFC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UFC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
6 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UFC1 geni: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ufc1
Dante Labs. UFC1 geni: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ufc1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde