İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
6p12.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
Eksonlar
76,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
640 amino asit
Diğer adları
FLJ10466, RIB72, POC9
Önceki semboller
EJM1, EJM
MANE Select transkripti
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EFHC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EFHC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, EFHC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EFHC1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 6 üzerinde, 51.958.770 ile 52.958.769 arasında.Kromozom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.618, geri iplikPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, ileri iplikIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, geri iplikIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, geri iplikMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, ileri iplikPAQR8EFHC1: 52.420.342–52.497.198, ileri iplikEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, geri iplikTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, ileri iplikTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, geri iplikGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, geri iplikGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, geri iplikGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, geri iplikGSTA3EFHC1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 52.420.342–52.420.473, 132 bazEkson 2: 52.423.946–52.424.167, 222 bazEkson 3: 52.438.304–52.438.591, 288 bazEkson 4: 52.452.688–52.452.837, 150 bazEkson 5: 52.454.095–52.454.287, 193 bazEkson 6: 52.464.895–52.465.115, 221 bazEkson 7: 52.469.333–52.469.473, 141 bazEkson 8: 52.479.037–52.479.250, 214 bazEkson 9: 52.479.640–52.479.787, 148 bazEkson 10: 52.490.140–52.490.350, 211 bazEkson 11: 52.492.270–52.497.198, 4.929 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 76,9 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.923 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EFHC1 genini nasıl okur

1

EFHC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EFHC1 genindeki 76,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EFHC1 geni: EF-hand domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1 geni: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efhc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al