İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Özet

Sitogenetik konum
11p15.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 17.734.781–17.783.057 (GRCh38)
Eksonlar
48,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
585 amino asit
Diğer adları
Kv3.1
MANE Select transkripti
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 11, KCNC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNC1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 11 üzerinde, 17.258.919 ile 18.258.918 arasında.Kromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17.208.072–17.349.980, ileri iplikNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, ileri iplikNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, geri iplikKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, geri iplikABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, geri iplikUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, ileri iplikOTOGMYOD1: 17.719.565–17.722.136, ileri iplikMYOD1KCNC1: 17.734.781–17.783.057, ileri iplikKCNC1SERGEF: 17.788.043–18.013.199, geri iplikSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, geri iplikTPH1SAAL1: 18.069.935–18.106.108, geri iplikSAAL1MRGPRX3: 18.120.955–18.138.488, ileri iplikMRGPRX3MRGPRX4: 18.172.837–18.174.280, ileri iplikMRGPRX4SAA4: 18.229.731–18.236.860, geri iplikSAA4SAA2-SAA4: 18.231.423–18.248.635, geri iplikSAA2-SAA4SAA2: 18.238.236–18.248.668, geri iplikSAA2KCNC1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 17.734.781–17.736.572, 1.792 bazEkson 2: 17.771.665–17.772.598, 934 bazEkson 3: 17.779.456–17.779.644, 189 bazEkson 4: 17.781.670–17.783.057, 1.388 baz12345′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 48,3 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.758 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNC1 genini nasıl okur

    13

    KCNC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNC1 genindeki 48,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KCNC1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KCNC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNC1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnc1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al