Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q11.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 43,1 kb
Baltymas
329 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC35570, SLC57A1
Ankstesni simboliai
SPG6
MANE Select transkriptas
ENST00000337435.9NM_144599.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NIPA1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra NIPA1. NIPA1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 22 308 217 iki 23 308 216.Chromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, tiesioginė grandinėGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, tiesioginė grandinėNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, tiesioginė grandinėNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, atvirkštinė grandinėCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, atvirkštinė grandinėTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, atvirkštinė grandinėGOLGA6L1NIPA1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 22 786 644–22 786 834, 191 bazėEksonas 2: 22 810 749–22 810 796, 48 baziųEksonas 3: 22 812 163–22 812 253, 91 bazėEksonas 4: 22 820 313–22 820 473, 161 bazėEksonas 5: 22 823 728–22 829 789, 6 062 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,6 kb iš 43,1 kb geno; 990 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NIPA1

    3

    NIPA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,1 kb NIPA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NIPA1 genas: NIPA magnesium transporter 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1 genas: NIPA magnesium transporter 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nipa1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test