Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 1,8 kb
Baltymas
371 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MGC15668, 4-HPPD-L
Ankstesni simboliai
GLOXD1
MANE Select transkriptas
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    Kaip išdėstytas HPDL

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HPDL. HPDL ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 44 827 803 iki 45 827 802.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, atvirkštinė grandinėPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, atvirkštinė grandinėEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, atvirkštinė grandinėHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, tiesioginė grandinėURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, atvirkštinė grandinėZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, tiesioginė grandinėHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, atvirkštinė grandinėMUTYH: 45 329 262–45 491 155, atvirkštinė grandinėTOE1: 45 339 938–45 345 623, tiesioginė grandinėTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, atvirkštinė grandinėCCDC163: 45 493 863–45 500 163, atvirkštinė grandinėCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, tiesioginė grandinėMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, atvirkštinė grandinėPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, tiesioginė grandinėAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, tiesioginė grandinėNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, atvirkštinė grandinėCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, atvirkštinė grandinėGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, tiesioginė grandinėTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, atvirkštinė grandinėKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, tiesioginė grandinėMAST2HPDL diagrama: vienas eksonas, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 326 895–45 328 710, 1 816 bazių15′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 1,8 kb geno; 1 116 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HPDL

    15

    HPDL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,8 kb HPDL geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HPDL genas: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL genas: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hpdl

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test