Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 16,4 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NG26, D6S82E
Ankstesni simboliai
BAT5
MANE Select transkriptas
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ABHD16A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ABHD16A. ABHD16A ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 195 140 iki 32 195 139.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, atvirkštinė grandinėHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, atvirkštinė grandinėHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, tiesioginė grandinėMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, tiesioginė grandinėMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėTNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinė: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, atvirkštinė grandinėABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėSKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėC4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėABHD16A diagrama: 20 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 31 686 955–31 687 295, 341 bazėEksonas 19: 31 687 498–31 687 544, 47 baziųEksonas 18: 31 687 642–31 687 740, 99 baziųEksonas 17: 31 687 824–31 687 900, 77 baziųEksonas 16: 31 688 041–31 688 103, 63 baziųEksonas 15: 31 688 249–31 688 305, 57 baziųEksonas 14: 31 688 723–31 688 786, 64 baziųEksonas 13: 31 689 015–31 689 119, 105 baziųEksonas 12: 31 689 581–31 689 704, 124 baziųEksonas 11: 31 690 078–31 690 127, 50 baziųEksonas 10: 31 690 539–31 690 602, 64 baziųEksonas 9: 31 691 579–31 691 680, 102 baziųEksonas 8: 31 691 804–31 691 918, 115 baziųEksonas 7: 31 693 027–31 693 149, 123 baziųEksonas 6: 31 693 359–31 693 432, 74 baziųEksonas 5: 31 696 948–31 697 033, 86 baziųEksonas 4: 31 700 942–31 701 028, 87 baziųEksonas 3: 31 701 274–31 701 340, 67 baziųEksonas 2: 31 702 074–31 702 130, 57 baziųEksonas 1: 31 703 150–31 703 324, 175 bazių201816141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 16,4 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ABHD16A

    5

    ABHD16A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 5 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • MHC (5 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,4 kb ABHD16A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ABHD16A genas: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A genas: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abhd16a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test