Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIF1A

kinesin family member 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Eksonai
49 eksonų per 106,5 kb
Baltymas
1 791 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
UNC104
Ankstesni simboliai
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select transkriptas
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KIF1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra KIF1A. KIF1A ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 240 266 993 iki 241 266 992.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, tiesioginė grandinėGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, atvirkštinė grandinėANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, tiesioginė grandinėDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, tiesioginė grandinėRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, tiesioginė grandinėCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, tiesioginė grandinėGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, atvirkštinė grandinėAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, tiesioginė grandinėAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, atvirkštinė grandinėKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, tiesioginė grandinėAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, atvirkštinė grandinėMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, tiesioginė grandinėCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, tiesioginė grandinėSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, atvirkštinė grandinėMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, atvirkštinė grandinėPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, tiesioginė grandinėPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, tiesioginė grandinėANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, atvirkštinė grandinėHDLBPKIF1A diagrama: 49 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 46: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 49: 240 713 767–240 717 406, 3 640 baziųEksonas 48: 240 718 050–240 718 168, 119 baziųEksonas 47: 240 719 006–240 719 198, 193 baziųEksonas 46: 240 719 774–240 719 926, 153 baziųEksonas 45: 240 720 914–240 721 038, 125 baziųEksonas 44: 240 721 807–240 721 884, 78 baziųEksonas 43: 240 722 456–240 722 656, 201 bazėEksonas 42: 240 723 413–240 723 558, 146 baziųEksonas 41: 240 723 975–240 724 036, 62 baziųEksonas 40: 240 725 271–240 725 404, 134 baziųEksonas 39: 240 726 826–240 726 940, 115 baziųEksonas 38: 240 737 063–240 737 168, 106 baziųEksonas 37: 240 740 058–240 740 142, 85 baziųEksonas 36: 240 740 298–240 740 364, 67 baziųEksonas 35: 240 741 269–240 741 377, 109 baziųEksonas 34: 240 742 929–240 742 984, 56 baziųEksonas 33: 240 743 942–240 744 060, 119 baziųEksonas 32: 240 745 427–240 745 517, 91 bazėEksonas 31: 240 745 738–240 745 909, 172 baziųEksonas 30: 240 746 039–240 746 177, 139 baziųEksonas 29: 240 747 236–240 747 321, 86 baziųEksonas 28: 240 750 429–240 750 547, 119 baziųEksonas 27: 240 757 319–240 757 594, 276 baziųEksonas 26: 240 758 360–240 758 497, 138 baziųEksonas 25: 240 760 665–240 760 843, 179 baziųEksonas 24: 240 761 229–240 761 377, 149 baziųEksonas 23: 240 762 719–240 762 812, 94 baziųEksonas 22: 240 763 019–240 763 091, 73 baziųEksonas 21: 240 763 166–240 763 346, 181 bazėEksonas 20: 240 765 710–240 765 793, 84 baziųEksonas 19: 240 766 915–240 767 021, 107 baziųEksonas 18: 240 767 266–240 767 345, 80 baziųEksonas 17: 240 769 133–240 769 208, 76 baziųEksonas 16: 240 769 627–240 769 706, 80 baziųEksonas 15: 240 770 971–240 771 104, 134 baziųEksonas 14: 240 772 570–240 772 596, 27 baziųEksonas 13: 240 773 114–240 773 256, 143 baziųEksonas 12: 240 774 183–240 774 261, 79 baziųEksonas 11: 240 775 851–240 775 926, 76 baziųEksonas 10: 240 782 590–240 782 607, 18 baziųEksonas 9: 240 783 044–240 783 109, 66 baziųEksonas 8: 240 783 739–240 783 816, 78 baziųEksonas 7: 240 784 989–240 785 100, 112 baziųEksonas 6: 240 786 335–240 786 513, 179 baziųEksonas 5: 240 787 251–240 787 316, 66 baziųEksonas 4: 240 788 051–240 788 230, 180 baziųEksonas 3: 240 789 236–240 789 312, 77 baziųEksonas 2: 240 797 647–240 797 812, 166 baziųEksonas 1: 240 820 122–240 820 219, 98 bazių494540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,1 kb iš 106,5 kb geno; 5 376 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF1A

156

KIF1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 106,5 kb KIF1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF1A genas: kinesin family member 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A genas: kinesin family member 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test