Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 131,8 kb
Baltymas
909 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1320
MANE Select transkriptas
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas HACE1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra HACE1. HACE1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 104 294 007 iki 105 294 006.Chromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, atvirkštinė grandinėHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, tiesioginė grandinėLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, atvirkštinė grandinėPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, atvirkštinė grandinėPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, atvirkštinė grandinėPREPHACE1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 24: 104 728 094–104 729 764, 1 671 bazėEksonas 23: 104 730 303–104 730 416, 114 baziųEksonas 22: 104 744 160–104 744 230, 71 bazėEksonas 21: 104 744 512–104 744 610, 99 baziųEksonas 20: 104 750 341–104 750 472, 132 baziųEksonas 19: 104 771 193–104 771 389, 197 baziųEksonas 18: 104 771 925–104 772 074, 150 baziųEksonas 17: 104 776 741–104 776 828, 88 baziųEksonas 16: 104 777 013–104 777 110, 98 baziųEksonas 15: 104 777 206–104 777 317, 112 baziųEksonas 14: 104 784 086–104 784 173, 88 baziųEksonas 13: 104 784 417–104 784 485, 69 baziųEksonas 12: 104 784 985–104 785 319, 335 baziųEksonas 11: 104 791 504–104 791 654, 151 bazėEksonas 10: 104 795 579–104 795 685, 107 baziųEksonas 9: 104 796 655–104 796 756, 102 baziųEksonas 8: 104 796 929–104 797 025, 97 baziųEksonas 7: 104 811 311–104 811 393, 83 baziųEksonas 6: 104 833 042–104 833 173, 132 baziųEksonas 5: 104 843 223–104 843 298, 76 baziųEksonas 4: 104 849 142–104 849 246, 105 baziųEksonas 3: 104 850 907–104 850 996, 90 baziųEksonas 2: 104 852 317–104 852 371, 55 baziųEksonas 1: 104 859 567–104 859 919, 353 bazių24201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,6 kb iš 131,8 kb geno; 2 730 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HACE1

    22

    HACE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 131,8 kb HACE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HACE1 genas: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1 genas: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hace1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test