Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p13
Koordinatės
Chromosoma 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,5 kb
Baltymas
223 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Ankstesni simboliai
PARK5
MANE Select transkriptas
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas UCHL1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra UCHL1. UCHL1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 40 762 692 iki 41 762 691.Chromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, tiesioginė grandinėNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, atvirkštinė grandinėAPBB2: 41 143 022–41 143 099, atvirkštinė grandinėUCHL1: 41 256 928–41 268 455, tiesioginė grandinėUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, tiesioginė grandinėLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, atvirkštinė grandinėPHOX2BUCHL1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 41 256 928–41 257 009, 82 baziųEksonas 2: 41 257 115–41 257 126, 12 baziųEksonas 3: 41 257 609–41 257 737, 129 baziųEksonas 4: 41 260 647–41 260 797, 151 bazėEksonas 5: 41 261 715–41 261 800, 86 baziųEksonas 6: 41 261 876–41 261 923, 48 baziųEksonas 7: 41 263 225–41 263 291, 67 baziųEksonas 8: 41 264 103–41 264 161, 59 baziųEksonas 9: 41 267 987–41 268 455, 469 bazių1595′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,1 kb iš 11,5 kb geno; 672 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: UCHL1

    12

    vietos geno UCHL1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb geno UCHL1, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UCHL1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UCHL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 38 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UCHL1 genas: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1 genas: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uchl1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test