Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 18,8 kb
Baltymas
807 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPG48, zeta
Ankstesni simboliai
KIAA0415
MANE Select transkriptas
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lizosominė kaupimo liga

      • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

        Vienas iš 59 su juo susijusių genų

        Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas AP5Z1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AP5Z1. AP5Z1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 4 285 010 iki 5 285 009.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, tiesioginė grandinėFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, tiesioginė grandinėAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, atvirkštinė grandinėRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, atvirkštinė grandinėPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, atvirkštinė grandinėMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, tiesioginė grandinėRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, tiesioginė grandinėRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, tiesioginė grandinėRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, tiesioginė grandinėWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, tiesioginė grandinėSLC29A4AP5Z1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 4 775 623–4 775 756, 134 baziųEksonas 2: 4 781 175–4 781 312, 138 baziųEksonas 3: 4 781 568–4 781 754, 187 baziųEksonas 4: 4 783 316–4 783 460, 145 baziųEksonas 5: 4 783 689–4 783 798, 110 baziųEksonas 6: 4 784 203–4 784 371, 169 baziųEksonas 7: 4 784 908–4 785 048, 141 bazėEksonas 8: 4 785 415–4 785 452, 38 baziųEksonas 9: 4 785 522–4 785 684, 163 baziųEksonas 10: 4 786 250–4 786 428, 179 baziųEksonas 11: 4 787 634–4 787 776, 143 baziųEksonas 12: 4 788 154–4 788 294, 141 bazėEksonas 13: 4 788 840–4 788 951, 112 baziųEksonas 14: 4 789 832–4 789 929, 98 baziųEksonas 15: 4 790 459–4 790 591, 133 baziųEksonas 16: 4 790 673–4 790 887, 215 baziųEksonas 17: 4 791 115–4 794 397, 3 283 bazių1246810121416175′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,5 kb iš 18,8 kb geno; 2 424 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AP5Z1

    58

    AP5Z1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb AP5Z1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AP5Z1 genas: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1 genas: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap5z1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test