Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAG

myelin associated glycoprotein

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.1
Koordinatės
Chromosoma 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 21,6 kb
Baltymas
626 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Ankstesni simboliai
GMA
MANE Select transkriptas
ENST00000392213.8NM_002361.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 75Autosominis recesyvinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija MAG gene.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MAG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MAG. MAG ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 34 802 984 iki 35 802 983.Chromosoma 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, tiesioginė grandinėZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, atvirkštinė grandinėZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, tiesioginė grandinėGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, tiesioginė grandinėSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, tiesioginė grandinėHPN: 35 106 510–35 124 297, tiesioginė grandinėFXYD3: 35 115 521–35 125 653, tiesioginė grandinėLGI4: 35 124 507–35 142 451, atvirkštinė grandinėLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, tiesioginė grandinėFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, tiesioginė grandinėFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, tiesioginė grandinėFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, atvirkštinė grandinėFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, tiesioginė grandinėLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, tiesioginė grandinėUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, tiesioginė grandinėHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, tiesioginė grandinėMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, tiesioginė grandinėCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, tiesioginė grandinėFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, tiesioginė grandinėFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, tiesioginė grandinėGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, tiesioginė grandinėFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, atvirkštinė grandinėKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, tiesioginė grandinėATP4A: 35 549 339–35 563 658, atvirkštinė grandinėATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, tiesioginė grandinėPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, tiesioginė grandinėHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, tiesioginė grandinėRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, tiesioginė grandinėETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, tiesioginė grandinėKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinėIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėPSENEN: 35 745 070–35 747 519, tiesioginė grandinė: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėPROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėPRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2MAG diagrama: 11 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 292 161–35 292 204, 44 baziųEksonas 2: 35 294 235–35 294 290, 56 baziųEksonas 3: 35 295 386–35 295 454, 69 baziųEksonas 4: 35 295 613–35 295 981, 369 baziųEksonas 5: 35 299 554–35 299 850, 297 baziųEksonas 6: 35 300 147–35 300 404, 258 baziųEksonas 7: 35 302 448–35 302 708, 261 bazėEksonas 8: 35 309 874–35 310 161, 288 baziųEksonas 9: 35 310 547–35 310 643, 97 baziųEksonas 10: 35 311 918–35 312 017, 100 baziųEksonas 11: 35 313 290–35 313 807, 518 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 21,6 kb geno; 1 881 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAG

10

MAG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb MAG geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAG genas: myelin associated glycoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG genas: myelin associated glycoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mag

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test