Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLP1

proteolipid protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 15,8 kb
Baltymas
277 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GPM6C
Ankstesni simboliai
SPG2, PLP
MANE Select transkriptas
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 2X chromosomos recesyvinis

      Spastinė paraplegija 2 tipo (SPG2) – tai X chromosomu susietoji leukodistrofija, kuriai pirmiausia būdinga spastinė eisena ir autonominės nervų sistemos disfunkcija. Kai pasireiškia papildomi centrinės nervų sistemos (CNS) požymiai, pavyzdžiui, intelekto deficitas, ataksija ar ekstrapiramidiniai požymiai, sindromas vadinamas sudėtinga SPG.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Pelizaeus-Merzbacher liga (PLP1)X chromosomos recesyvinis

      PLP1 pokyčiai, dažniausiai viso geno dubliavimasis, sukelia nistagmą, sumažėjusį raumenų tonusą ir vėluojantį motorinį vystymąsi berniukams, vėliau pasireiškia spastiškumas ir ataksija; nešiotojoms moterims paprastai nėra požymių arba jie lengvi.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda vadovauti palaikomajam gydymui ir leidžia patikrinti giminaičių moterų nešiotojos statusą.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PLP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PLP1. PLP1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 103 284 730 iki 104 284 729.Chromosoma XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, atvirkštinė grandinėBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, tiesioginė grandinėTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, tiesioginė grandinėTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, tiesioginė grandinėBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, atvirkštinė grandinėRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, tiesioginė grandinėTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, tiesioginė grandinėTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, tiesioginė grandinėTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, atvirkštinė grandinėMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, tiesioginė grandinėTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, tiesioginė grandinėPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, atvirkštinė grandinėRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, tiesioginė grandinėTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, atvirkštinė grandinėH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, tiesioginė grandinėH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, atvirkštinė grandinėTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, atvirkštinė grandinėSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, tiesioginė grandinėZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, tiesioginė grandinėFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, atvirkštinė grandinėESX1PLP1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 103 776 840–103 776 999, 160 baziųEksonas 2: 103 785 582–103 785 768, 187 baziųEksonas 3: 103 786 465–103 786 726, 262 baziųEksonas 4: 103 787 798–103 787 966, 169 baziųEksonas 5: 103 788 437–103 788 510, 74 baziųEksonas 6: 103 789 333–103 789 398, 66 baziųEksonas 7: 103 790 527–103 792 619, 2 093 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 15,8 kb geno; 834 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLP1

130

PLP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,8 kb PLP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLP1 genas: proteolipid protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1 genas: proteolipid protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test