Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 26 kb
Baltymas
1 180 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSA9947, CLN12
Ankstesni simboliai
PARK9
MANE Select transkriptas
ENST00000326735.13NM_022089.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Kufor-Rakeb sindromasAutosominis recesyvinis

      Kufor-Rakeb sindromas (KRS) – retas genetinis neurodegeneracinis sutrikimas, kuriam būdingas jaunatviškas parkinsonizmas, piramidinė degeneracija (distonija), supranuklearinis paralyžius ir pažintinių funkcijų sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ATP13A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ATP13A2. ATP13A2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 16 498 943 iki 17 498 942.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, atvirkštinė grandinėNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, tiesioginė grandinėCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, atvirkštinė grandinėMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, atvirkštinė grandinėATP13A2: 17 005 068–17 011 757, atvirkštinė grandinėSDHB: 17 018 664–17 054 210, atvirkštinė grandinėSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, atvirkštinė grandinėPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, tiesioginė grandinėPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, tiesioginė grandinėPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, tiesioginė grandinėPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, tiesioginė grandinėPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, atvirkštinė grandinėRCC2ATP13A2 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 29: 16 985 958–16 986 358, 401 bazėEksonas 28: 16 986 463–16 986 632, 170 baziųEksonas 27: 16 986 805–16 986 956, 152 baziųEksonas 26: 16 987 046–16 987 269, 224 baziųEksonas 25: 16 988 138–16 988 234, 97 baziųEksonas 24: 16 988 322–16 988 474, 153 baziųEksonas 23: 16 989 691–16 989 770, 80 baziųEksonas 22: 16 989 887–16 990 003, 117 baziųEksonas 21: 16 990 127–16 990 287, 161 bazėEksonas 20: 16 991 734–16 991 858, 125 baziųEksonas 19: 16 992 009–16 992 129, 121 bazėEksonas 18: 16 992 243–16 992 402, 160 baziųEksonas 17: 16 992 486–16 992 581, 96 baziųEksonas 16: 16 993 629–16 993 835, 207 baziųEksonas 15: 16 995 976–16 996 164, 189 baziųEksonas 14: 16 996 254–16 996 300, 47 baziųEksonas 13: 16 996 386–16 996 496, 111 baziųEksonas 12: 16 997 020–16 997 175, 156 baziųEksonas 11: 17 000 011–17 000 142, 132 baziųEksonas 10: 17 000 246–17 000 312, 67 baziųEksonas 9: 17 000 400–17 000 534, 135 baziųEksonas 8: 17 002 034–17 002 103, 70 baziųEksonas 7: 17 002 296–17 002 373, 78 baziųEksonas 6: 17 004 332–17 004 411, 80 baziųEksonas 5: 17 004 692–17 004 821, 130 baziųEksonas 4: 17 005 014–17 005 072, 59 baziųEksonas 3: 17 005 374–17 005 556, 183 baziųEksonas 2: 17 005 684–17 005 778, 95 baziųEksonas 1: 17 011 729–17 011 928, 200 bazių2925201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 26 kb geno; 3 543 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP13A2

79

ATP13A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26 kb ATP13A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP13A2 genas: ATPase cation transporting 13A2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2 genas: ATPase cation transporting 13A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp13a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test