Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 10,6 kb
Baltymas
739 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BETA-4
Ankstesni simboliai
SPG47
MANE Select transkriptas
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 47Autosominis recesyvinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4B1 gene.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AP4B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AP4B1. AP4B1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 113 399 497 iki 114 399 496.Chromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, tiesioginė grandinėMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, atvirkštinė grandinėPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, atvirkštinė grandinėRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, atvirkštinė grandinėPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, atvirkštinė grandinėBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, atvirkštinė grandinėAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, tiesioginė grandinėDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, tiesioginė grandinėHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, tiesioginė grandinėOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, atvirkštinė grandinėSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, atvirkštinė grandinėTRIM33AP4B1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 113 894 194–113 895 492, 1 299 baziųEksonas 9: 113 895 757–113 896 038, 282 baziųEksonas 8: 113 896 258–113 896 465, 208 baziųEksonas 7: 113 897 840–113 897 943, 104 baziųEksonas 6: 113 898 718–113 898 801, 84 baziųEksonas 5: 113 899 904–113 900 400, 497 baziųEksonas 4: 113 901 236–113 901 383, 148 baziųEksonas 3: 113 901 755–113 901 885, 131 bazėEksonas 2: 113 902 638–113 902 862, 225 baziųEksonas 1: 113 904 605–113 904 799, 195 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 10,6 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP4B1

42

AP4B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,6 kb AP4B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP4B1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap4b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test