Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 35,9 kb
Baltymas
348 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KE04, Erlin-1, SPG62
Ankstesni simboliai
C10orf69, SPFH1
MANE Select transkriptas
ENST00000421367.7NM_006459.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ERLIN1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ERLIN1. ERLIN1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 99 668 062 iki 100 668 061.Chromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, atvirkštinė grandinėENTPD7: 99 659 415–99 712 489, tiesioginė grandinėENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, atvirkštinė grandinėCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, tiesioginė grandinėCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, tiesioginė grandinėABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, atvirkštinė grandinėDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, atvirkštinė grandinėCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, atvirkštinė grandinėERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, atvirkštinė grandinėCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, atvirkštinė grandinėCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, atvirkštinė grandinėBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, atvirkštinė grandinėPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, tiesioginė grandinėSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, tiesioginė grandinėWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, atvirkštinė grandinėSEC31B: 100 505 628–100 529 881, atvirkštinė grandinėNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, atvirkštinė grandinėNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, tiesioginė grandinėHIF1ANERLIN1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 100 150 094–100 152 352, 2 259 baziųEksonas 10: 100 154 860–100 154 939, 80 baziųEksonas 9: 100 156 145–100 156 234, 90 baziųEksonas 8: 100 164 004–100 164 095, 92 baziųEksonas 7: 100 167 348–100 167 406, 59 baziųEksonas 6: 100 174 208–100 174 281, 74 baziųEksonas 5: 100 175 945–100 176 070, 126 baziųEksonas 4: 100 178 133–100 178 194, 62 baziųEksonas 3: 100 179 201–100 179 247, 47 baziųEksonas 2: 100 183 756–100 183 837, 82 baziųEksonas 1: 100 185 514–100 186 029, 516 bazių11109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,5 kb iš 35,9 kb geno; 1 047 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ERLIN1

    3

    ERLIN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,9 kb ERLIN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ERLIN1 genas: ER lipid raft associated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1 genas: ER lipid raft associated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/erlin1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test