Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNF170

ring finger protein 170

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 42 853 301–42 896 605 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 43,3 kb
Baltymas
258 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564A022, ADSA
Ankstesni simboliai
SNAX1
MANE Select transkriptas
ENST00000527424.6NM_030954.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RNF170

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RNF170. RNF170 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 42 374 953 iki 43 374 952.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42 373 195–42 384 830, atvirkštinė grandinėDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, tiesioginė grandinėVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, atvirkštinė grandinėSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, tiesioginė grandinėSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, tiesioginė grandinėCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, atvirkštinė grandinėCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, atvirkštinė grandinėTHAP1RNF170: 42 853 301–42 896 605, atvirkštinė grandinėRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, tiesioginė grandinėHOOK3: 43 018 424–43 077 334, tiesioginė grandinėFNTA: 43 034 194–43 085 793, tiesioginė grandinėFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, tiesioginė grandinėPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, tiesioginė grandinėHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, tiesioginė grandinėPOTEARNF170 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 42 853 301–42 856 428, 3 128 baziųEksonas 6: 42 861 745–42 861 855, 111 baziųEksonas 5: 42 865 416–42 865 489, 74 baziųEksonas 4: 42 870 004–42 870 112, 109 baziųEksonas 3: 42 873 931–42 874 006, 76 baziųEksonas 2: 42 887 728–42 887 871, 144 baziųEksonas 1: 42 896 484–42 896 605, 122 bazių76543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,8 kb iš 43,3 kb geno; 777 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RNF170

    8

    RNF170 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,3 kb RNF170 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RNF170 genas: ring finger protein 170. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170 genas: ring finger protein 170 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnf170

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test