Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 46 884 362–46 931 289 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 46,9 kb
Baltymas
523 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ALT2
MANE Select transkriptas
ENST00000340124.9NM_133443.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GPT2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GPT2. GPT2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 46 407 826 iki 47 407 825.Chromosoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, atvirkštinė grandinėSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, atvirkštinė grandinėVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, tiesioginė grandinėORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, atvirkštinė grandinėMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, atvirkštinė grandinėHDIP1GPT2: 46 884 362–46 931 289, tiesioginė grandinėGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, atvirkštinė grandinėDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, atvirkštinė grandinėNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, atvirkštinė grandinėITFG1GPT2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 884 362–46 884 467, 106 baziųEksonas 2: 46 884 694–46 884 958, 265 baziųEksonas 3: 46 897 648–46 897 737, 90 baziųEksonas 4: 46 900 682–46 900 790, 109 baziųEksonas 5: 46 906 842–46 906 975, 134 baziųEksonas 6: 46 909 684–46 909 927, 244 baziųEksonas 7: 46 916 628–46 916 707, 80 baziųEksonas 8: 46 918 621–46 918 757, 137 baziųEksonas 9: 46 922 242–46 922 416, 175 baziųEksonas 10: 46 924 389–46 924 544, 156 baziųEksonas 11: 46 926 925–46 927 037, 113 baziųEksonas 12: 46 928 907–46 931 289, 2 383 bazių1510125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4 kb iš 46,9 kb geno; 1 572 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GPT2

    8

    GPT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,9 kb GPT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GPT2 genas: glutamic--pyruvic transaminase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpt2

    Vancouver

    Dante Labs. GPT2 genas: glutamic--pyruvic transaminase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpt2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test