Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p25.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 108,8 kb
Baltymas
1 771 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
ARMS
MANE Select transkriptas
ENST00000256707.8NM_020738.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KIDINS220

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra KIDINS220. KIDINS220 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 8 283 236 iki 9 283 235.Chromosoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2: 8 678 845–8 684 461, tiesioginė grandinėID2KIDINS220: 8 728 858–8 837 613, atvirkštinė grandinėKIDINS220MBOAT2: 8 852 473–9 003 859, atvirkštinė grandinėMBOAT2ASAP2: 9 206 602–9 405 683, tiesioginė grandinėASAP2KIDINS220 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 30: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 30: 8 728 858–8 731 982, 3 125 baziųEksonas 29: 8 733 444–8 733 680, 237 baziųEksonas 28: 8 734 655–8 734 753, 99 baziųEksonas 27: 8 736 868–8 736 999, 132 baziųEksonas 26: 8 747 145–8 747 201, 57 baziųEksonas 25: 8 747 887–8 748 000, 114 baziųEksonas 24: 8 750 112–8 750 335, 224 baziųEksonas 23: 8 751 466–8 751 644, 179 baziųEksonas 22: 8 770 670–8 770 832, 163 baziųEksonas 21: 8 776 748–8 776 892, 145 baziųEksonas 20: 8 778 639–8 778 727, 89 baziųEksonas 19: 8 778 896–8 779 139, 244 baziųEksonas 18: 8 779 674–8 779 814, 141 bazėEksonas 17: 8 785 741–8 786 030, 290 baziųEksonas 16: 8 786 206–8 786 357, 152 baziųEksonas 15: 8 788 647–8 788 812, 166 baziųEksonas 14: 8 789 880–8 790 059, 180 baziųEksonas 13: 8 791 060–8 791 224, 165 baziųEksonas 12: 8 793 810–8 793 987, 178 baziųEksonas 11: 8 796 771–8 796 869, 99 baziųEksonas 10: 8 798 202–8 798 300, 99 baziųEksonas 9: 8 800 400–8 800 498, 99 baziųEksonas 8: 8 802 930–8 803 127, 198 baziųEksonas 7: 8 806 271–8 806 369, 99 baziųEksonas 6: 8 812 395–8 812 493, 99 baziųEksonas 5: 8 813 237–8 813 335, 99 baziųEksonas 4: 8 817 618–8 817 716, 99 baziųEksonas 3: 8 818 695–8 818 793, 99 baziųEksonas 2: 8 826 986–8 827 129, 144 baziųEksonas 1: 8 837 480–8 837 613, 134 bazių3025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,3 kb iš 108,8 kb geno; 5 316 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KIDINS220

    20

    KIDINS220 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 108,8 kb KIDINS220 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KIDINS220 genas: kinase D interacting substrate 220. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kidins220

    Vancouver

    Dante Labs. KIDINS220 genas: kinase D interacting substrate 220 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kidins220

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test