Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p25.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 510,1 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
dJ236A3.1, mtPheRS
Ankstesni simboliai
FARS1
MANE Select transkriptas
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas FARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra FARS2. FARS2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 4 751 442 iki 6 281 654.Chromosoma 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, tiesioginė grandinėCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, atvirkštinė grandinėRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, atvirkštinė grandinėLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, tiesioginė grandinėPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, tiesioginė grandinėFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, atvirkštinė grandinėNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, atvirkštinė grandinėF13A1FARS2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 5 261 513–5 261 660, 148 baziųEksonas 2: 5 368 550–5 369 182, 633 baziųEksonas 3: 5 404 542–5 404 701, 160 baziųEksonas 4: 5 431 041–5 431 172, 132 baziųEksonas 5: 5 545 180–5 545 340, 161 bazėEksonas 6: 5 613 169–5 613 320, 152 baziųEksonas 7: 5 771 291–5 771 583, 293 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 510,1 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FARS2

54

FARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 510,1 kb FARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FARS2 genas: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2 genas: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test