Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 100 101 643–100 109 039 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
453 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MU-ARP2, MU-4, SPG50
MANE Select transkriptas
ENST00000359593.9NM_004722.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 50Autosominis recesyvinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4M1 gene.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AP4M1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AP4M1. AP4M1 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 99 605 341 iki 100 605 340.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 558 695–99 607 810, tiesioginė grandinėTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, tiesioginė grandinėTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, tiesioginė grandinėZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, atvirkštinė grandinėCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, atvirkštinė grandinėCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, atvirkštinė grandinėCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, atvirkštinė grandinėCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, tiesioginė grandinėCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, atvirkštinė grandinėOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, atvirkštinė grandinėTRIM4GJC3: 99 923 266–99 929 620, atvirkštinė grandinėGJC3AZGP1: 99 966 720–99 976 074, atvirkštinė grandinėAZGP1ZKSCAN1: 100 015 570–100 047 430, tiesioginė grandinėZKSCAN1ZSCAN21: 100 049 767–100 081 304, tiesioginė grandinėZNF3: 100 056 868–100 082 706, atvirkštinė grandinėZNF3COPS6: 100 088 948–100 095 185, tiesioginė grandinėCOPS6MCM7: 100 092 233–100 101 940, atvirkštinė grandinėMCM7AP4M1: 100 101 643–100 109 039, tiesioginė grandinėAP4M1TAF6: 100 106 876–100 127 187, atvirkštinė grandinėTAF6CNPY4: 100 119 614–100 125 511, tiesioginė grandinėMBLAC1: 100 126 694–100 128 498, tiesioginė grandinėLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, tiesioginė grandinėTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, atvirkštinė grandinėGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, atvirkštinė grandinėGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, atvirkštinė grandinėGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, tiesioginė grandinėSTAG3: 100 205 357–100 221 488, tiesioginė grandinėPVRIG: 100 218 241–100 221 490, tiesioginė grandinėSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, tiesioginė grandinėSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, tiesioginė grandinėPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, tiesioginė grandinėPILRA: 100 397 577–100 434 107, tiesioginė grandinėZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, atvirkštinė grandinėZCWPW1MEPCE: 100 428 322–100 435 138, tiesioginė grandinėMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, atvirkštinė grandinėSPACDR: 100 456 620–100 464 277, atvirkštinė grandinėTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, atvirkštinė grandinė: 100 478 099–100 478 170, atvirkštinė grandinėNYAP1: 100 483 605–100 494 802, tiesioginė grandinėNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, tiesioginė grandinėAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, atvirkštinė grandinėSAP25LRCH4: 100 574 011–100 586 236, atvirkštinė grandinėLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, tiesioginė grandinėFBXO24PCOLCE: 100 602 321–100 608 175, tiesioginė grandinėAP4M1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 100 101 643–100 101 772, 130 baziųEksonas 2: 100 101 880–100 101 968, 89 baziųEksonas 3: 100 102 675–100 102 781, 107 baziųEksonas 4: 100 102 864–100 102 960, 97 baziųEksonas 5: 100 103 409–100 103 519, 111 baziųEksonas 6: 100 103 612–100 103 692, 81 bazėEksonas 7: 100 104 092–100 104 154, 63 baziųEksonas 8: 100 104 874–100 104 940, 67 baziųEksonas 9: 100 105 045–100 105 098, 54 baziųEksonas 10: 100 105 240–100 105 346, 107 baziųEksonas 11: 100 105 445–100 105 539, 95 baziųEksonas 12: 100 105 959–100 106 003, 45 baziųEksonas 13: 100 106 241–100 106 291, 51 bazėEksonas 14: 100 106 403–100 106 514, 112 baziųEksonas 15: 100 106 658–100 109 039, 2 382 bazių1234567891011121314155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 7,4 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP4M1

47

AP4M1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb AP4M1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP4M1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. AP4M1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap4m1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test