Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 77,7 kb
Baltymas
806 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Ankstesni simboliai
C14orf171
MANE Select transkriptas
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas TMEM63C

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TMEM63C. TMEM63C ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 76 720 647 iki 77 720 646.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, tiesioginė grandinėVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, atvirkštinė grandinėANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, tiesioginė grandinėLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, atvirkštinė grandinėIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, tiesioginė grandinėCIPC: 77 098 311–77 225 462, tiesioginė grandinėZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, atvirkštinė grandinėZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, tiesioginė grandinėTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, atvirkštinė grandinėNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, atvirkštinė grandinėPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, tiesioginė grandinėGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, atvirkštinė grandinėTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, tiesioginė grandinėSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, atvirkštinė grandinėNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, atvirkštinė grandinėVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, tiesioginė grandinėAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, atvirkštinė grandinėISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, atvirkštinė grandinėSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, atvirkštinė grandinėALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, tiesioginė grandinėSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, atvirkštinė grandinėSNW1TMEM63C diagrama: 24 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEksonas 1: 77 181 798–77 181 894, 97 baziųEksonas 2: 77 213 446–77 213 508, 63 baziųEksonas 3: 77 218 801–77 218 963, 163 baziųEksonas 4: 77 219 498–77 219 577, 80 baziųEksonas 5: 77 220 006–77 220 087, 82 baziųEksonas 6: 77 225 424–77 225 461, 38 baziųEksonas 7: 77 231 588–77 231 730, 143 baziųEksonas 8: 77 233 452–77 233 500, 49 baziųEksonas 9: 77 236 624–77 236 732, 109 baziųEksonas 10: 77 238 694–77 238 767, 74 baziųEksonas 11: 77 239 412–77 239 492, 81 bazėEksonas 12: 77 239 603–77 239 726, 124 baziųEksonas 13: 77 240 475–77 240 608, 134 baziųEksonas 14: 77 242 347–77 242 469, 123 baziųEksonas 15: 77 242 903–77 243 056, 154 baziųEksonas 16: 77 244 349–77 244 455, 107 baziųEksonas 17: 77 245 940–77 246 026, 87 baziųEksonas 18: 77 246 609–77 246 674, 66 baziųEksonas 19: 77 248 347–77 248 509, 163 baziųEksonas 20: 77 248 767–77 248 872, 106 baziųEksonas 21: 77 249 291–77 249 458, 168 baziųEksonas 22: 77 251 789–77 251 898, 110 baziųEksonas 23: 77 253 305–77 253 376, 72 baziųEksonas 24: 77 256 526–77 259 495, 2 970 bazių15101520245′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,4 kb iš 77,7 kb geno; 2 421 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TMEM63C genas: transmembrane protein 63C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C genas: transmembrane protein 63C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63c

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test