Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPT1C

carnitine palmitoyltransferase 1C

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 49 691 116–49 713 731 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 22,6 kb
Baltymas
803 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
MANE Select transkriptas
ENST00000598293.6NM_001199753.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CPT1C

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CPT1C. CPT1C ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 49 202 424 iki 50 202 423.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbTRPM4: 49 157 737–49 211 841, tiesioginė grandinėTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, atvirkštinė grandinėSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, tiesioginė grandinėCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, atvirkštinė grandinėTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, tiesioginė grandinėDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, tiesioginė grandinėKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, atvirkštinė grandinėPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, tiesioginė grandinėGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, atvirkštinė grandinėPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, atvirkštinė grandinėALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, tiesioginė grandinė: 49 462 752–49 486 231, tiesioginė grandinėFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, tiesioginė grandinėFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, tiesioginė grandinėRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, tiesioginė grandinėRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, tiesioginė grandinėFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, tiesioginė grandinėRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, atvirkštinė grandinėNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, tiesioginė grandinėPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, tiesioginė grandinėPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, atvirkštinė grandinėRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, tiesioginė grandinėIRF3: 49 659 569–49 665 864, atvirkštinė grandinėBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, tiesioginė grandinėBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, tiesioginė grandinėPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, tiesioginė grandinėADM5CPT1C: 49 691 116–49 713 731, tiesioginė grandinėCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, atvirkštinė grandinėTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, tiesioginė grandinėAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, atvirkštinė grandinėFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, tiesioginė grandinėMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, tiesioginė grandinėPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, atvirkštinė grandinėPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, atvirkštinė grandinėAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, tiesioginė grandinėIL4I1: 49 889 654–49 929 926, atvirkštinė grandinėIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, atvirkštinė grandinėNUP62: 49 909 501–49 958 391, atvirkštinė grandinėATF5: 49 923 910–49 933 935, tiesioginė grandinėATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, atvirkštinė grandinėSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, tiesioginė grandinėVRK3: 49 974 537–50 025 946, atvirkštinė grandinėVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, tiesioginė grandinėZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, atvirkštinė grandinėIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, tiesioginė grandinėMYH14CPT1C diagrama: 20 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 49 691 116–49 691 340, 225 baziųEksonas 2: 49 691 821–49 691 889, 69 baziųEksonas 3: 49 692 239–49 692 393, 155 baziųEksonas 4: 49 697 326–49 697 465, 140 baziųEksonas 5: 49 700 684–49 700 855, 172 baziųEksonas 6: 49 701 317–49 701 418, 102 baziųEksonas 7: 49 701 497–49 701 634, 138 baziųEksonas 8: 49 704 710–49 704 787, 78 baziųEksonas 9: 49 705 007–49 705 114, 108 baziųEksonas 10: 49 705 214–49 705 298, 85 baziųEksonas 11: 49 705 909–49 706 104, 196 baziųEksonas 12: 49 706 231–49 706 413, 183 baziųEksonas 13: 49 707 518–49 707 623, 106 baziųEksonas 14: 49 708 723–49 708 839, 117 baziųEksonas 15: 49 710 320–49 710 484, 165 baziųEksonas 16: 49 710 723–49 710 857, 135 baziųEksonas 17: 49 711 809–49 711 961, 153 baziųEksonas 18: 49 712 736–49 712 849, 114 baziųEksonas 19: 49 712 972–49 713 064, 93 baziųEksonas 20: 49 713 420–49 713 731, 312 bazių124681012141618205′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,8 kb iš 22,6 kb geno; 2 412 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CPT1C

    14

    CPT1C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,6 kb CPT1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CPT1C genas: carnitine palmitoyltransferase 1C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpt1c

    Vancouver

    Dante Labs. CPT1C genas: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpt1c

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test