Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

FICD

FIC domain protein adenylyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 108 515 277–108 521 210 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
458 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HYPE, HIP13
MANE Select transkriptas
ENST00000552695.6NM_007076.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FICD

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra FICD. FICD ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 108 018 244 iki 109 018 243.Chromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, tiesioginė grandinėWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, atvirkštinė grandinėCMKLR1FICD: 108 515 277–108 521 210, tiesioginė grandinėFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, atvirkštinė grandinėSART3ISCU: 108 562 549–108 569 384, tiesioginė grandinėISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, atvirkštinė grandinėTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, atvirkštinė grandinėSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, atvirkštinė grandinėCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, atvirkštinė grandinėSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, tiesioginė grandinėDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, atvirkštinė grandinėSVOPFICD diagrama: 3 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 108 515 277–108 515 361, 85 baziųEksonas 2: 108 516 915–108 517 273, 359 baziųEksonas 3: 108 518 400–108 521 210, 2 811 bazių1235′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,3 kb iš 5,9 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FICD

    2

    FICD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb FICD geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FICD genas: FIC domain protein adenylyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ficd

    Vancouver

    Dante Labs. FICD genas: FIC domain protein adenylyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ficd

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test