Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJC2

gap junction protein gamma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
439 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CX47, CX46.6, SPG44
Ankstesni simboliai
GJA12
MANE Select transkriptas
ENST00000366714.3NM_020435.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Pelizaeus-Merzbacher tipo liga (GJC2 ir kiti genai)Autosominis recesyvinis

      Liga, labai panaši į Pelizaeus-Merzbacher ligą, dažniausiai sukelta GJC2 pokyčių, su ankstyvu nistagmu, vėluojančiu vystymusi ir vėliau pasireiškiančiu spastiškumu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfinė malformacija 3Autosominis dominantinis

      Paveldima limfedema, sukelta GJC2 pokyčių, dažniausiai prasidedanti vaikystėje ar paauglystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GJC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GJC2. GJC2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 227 654 878 iki 228 654 877.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, tiesioginė grandinėZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, tiesioginė grandinėSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, atvirkštinė grandinėJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, tiesioginė grandinėPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, atvirkštinė grandinėWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, tiesioginė grandinėWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, tiesioginė grandinėARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, atvirkštinė grandinėC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, atvirkštinė grandinėMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, tiesioginė grandinėGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, tiesioginė grandinėGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, tiesioginė grandinėIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, tiesioginė grandinėOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, atvirkštinė grandinėTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, atvirkštinė grandinėTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, atvirkštinė grandinėH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, atvirkštinė grandinėH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, tiesioginė grandinėRNF187: 228 487 357–228 499 899, tiesioginė grandinėRNF187GJC2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 53 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 228 149 930–228 150 007, 78 baziųEksonas 2: 228 157 740–228 159 826, 2 087 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 9,9 kb geno; 1 320 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJC2

56

GJC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,9 kb GJC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJC2 genas: gap junction protein gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. GJC2 genas: gap junction protein gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gjc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test