Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 24,7 kb
Baltymas
1 257 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD171, NCAM-L1, CAML1
Ankstesni simboliai
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
MANE Select transkriptas
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas L1CAM

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra L1CAM. L1CAM ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 373 845 iki 154 373 844.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, atvirkštinė grandinėPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, tiesioginė grandinėZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėSRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėIRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAL1CAM diagrama: 29 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 29: 153 861 516–153 862 894, 1 379 baziųEksonas 28: 153 863 368–153 863 379, 12 baziųEksonas 27: 153 863 477–153 863 549, 73 baziųEksonas 26: 153 863 883–153 864 017, 135 baziųEksonas 25: 153 864 322–153 864 477, 156 baziųEksonas 24: 153 864 585–153 864 704, 120 baziųEksonas 23: 153 864 821–153 864 994, 174 baziųEksonas 22: 153 865 088–153 865 210, 123 baziųEksonas 21: 153 865 299–153 865 500, 202 baziųEksonas 20: 153 865 704–153 865 819, 116 baziųEksonas 19: 153 866 649–153 866 871, 223 baziųEksonas 18: 153 867 054–153 867 124, 71 bazėEksonas 17: 153 867 356–153 867 553, 198 baziųEksonas 16: 153 867 800–153 867 910, 111 baziųEksonas 15: 153 867 998–153 868 122, 125 baziųEksonas 14: 153 868 302–153 868 458, 157 baziųEksonas 13: 153 868 561–153 868 727, 167 baziųEksonas 12: 153 868 841–153 868 952, 112 baziųEksonas 11: 153 869 520–153 869 663, 144 baziųEksonas 10: 153 869 803–153 869 934, 132 baziųEksonas 9: 153 870 056–153 870 240, 185 baziųEksonas 8: 153 870 388–153 870 499, 112 baziųEksonas 7: 153 870 790–153 870 960, 171 bazėEksonas 6: 153 871 057–153 871 179, 123 baziųEksonas 5: 153 872 152–153 872 354, 203 baziųEksonas 4: 153 872 592–153 872 697, 106 baziųEksonas 3: 153 873 228–153 873 242, 15 baziųEksonas 2: 153 875 761–153 875 944, 184 baziųEksonas 1: 153 886 065–153 886 173, 109 bazių2925201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,1 kb iš 24,7 kb geno; 3 774 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito L1CAM

    90

    L1CAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,7 kb L1CAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). L1CAM genas: L1 cell adhesion molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. L1CAM genas: L1 cell adhesion molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/l1cam

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test