Genas
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164961(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9897(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8q24.13
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 67,5 kb
- Baltymas
- 1 159 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Ankstesni simboliai
- SPG8, KIAA0196
- MANE Select transkriptas
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WASHC5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldima spastinė paraplegija
- Paveldima spastinė paraplegija 8Autosominis dominantinis
Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija WASHC5 gene.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)
Vienas iš 66 su juo susijusių genų
Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas WASHC5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 67,5 kb geno; 3 480 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WASHC5
40
WASHC5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 67,5 kb WASHC5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WASHC5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WASHC5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Rodyti dar 12 savybių
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WASHC5 genas: WASH complex subunit 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/washc5
Dante Labs. WASHC5 genas: WASH complex subunit 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/washc5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites