Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q12.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 207,9 kb
Baltymas
506 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
SPG5A
MANE Select transkriptas
ENST00000310193.4NM_004820.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CYP7B1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CYP7B1. CYP7B1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 8, nuo 64 194 794 iki 65 194 793.Chromosoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64 580 365–64 583 627, tiesioginė grandinėBHLHE22CYP7B1: 64 590 851–64 798 737, atvirkštinė grandinėCYP7B1CYP7B1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 64 590 851–64 596 929, 6 079 baziųEksonas 5: 64 604 682–64 604 857, 176 baziųEksonas 4: 64 615 026–64 615 232, 207 baziųEksonas 3: 64 615 691–64 616 281, 591 bazėEksonas 2: 64 624 403–64 624 539, 137 baziųEksonas 1: 64 798 466–64 798 737, 272 bazių64215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,5 kb iš 207,9 kb geno; 1 521 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP7B1

    40

    CYP7B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 207,9 kb CYP7B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su CYP7B1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP7B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CYP7B1 genas: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1 genas: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp7b1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test