Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 50,8 kb
Baltymas
795 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P5CS
Ankstesni simboliai
GSAS, PYCS, SPG9
MANE Select transkriptas
ENST00000371224.7NM_002860.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ALDH18A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ALDH18A1. ALDH18A1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 95 131 326 iki 96 131 325.Chromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, tiesioginė grandinėACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, atvirkštinė grandinėPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, atvirkštinė grandinėSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, atvirkštinė grandinėALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, atvirkštinė grandinėTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, tiesioginė grandinėENTPD1: 95 860 548–95 924 844, tiesioginė grandinėCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, tiesioginė grandinėCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, tiesioginė grandinėCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, tiesioginė grandinėZNF518AALDH18A1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 95 605 941–95 606 943, 1 003 baziųEksonas 17: 95 610 197–95 610 292, 96 baziųEksonas 16: 95 611 256–95 611 442, 187 baziųEksonas 15: 95 613 742–95 613 863, 122 baziųEksonas 14: 95 613 966–95 614 161, 196 baziųEksonas 13: 95 616 477–95 616 614, 138 baziųEksonas 12: 95 621 031–95 621 251, 221 bazėEksonas 11: 95 625 362–95 625 455, 94 baziųEksonas 10: 95 626 703–95 626 776, 74 baziųEksonas 9: 95 627 442–95 627 586, 145 baziųEksonas 8: 95 628 368–95 628 492, 125 baziųEksonas 7: 95 632 959–95 633 049, 91 bazėEksonas 6: 95 633 491–95 633 649, 159 baziųEksonas 5: 95 637 093–95 637 197, 105 baziųEksonas 4: 95 637 287–95 637 436, 150 baziųEksonas 3: 95 642 992–95 643 206, 215 baziųEksonas 2: 95 653 290–95 653 405, 116 baziųEksonas 1: 95 656 597–95 656 711, 115 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 50,8 kb geno; 2 388 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ALDH18A1

55

vietos geno ALDH18A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,8 kb geno ALDH18A1, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ALDH18A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALDH18A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 47 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALDH18A1 genas: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH18A1 genas: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh18a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test