Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DDHD2

DDHD domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 31,3 kb
Baltymas
711 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Ankstesni simboliai
SAMWD1
MANE Select transkriptas
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DDHD2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra DDHD2. DDHD2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 37 747 211 iki 38 747 210.Chromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, tiesioginė grandinėERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, tiesioginė grandinėPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, tiesioginė grandinėADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, atvirkštinė grandinėBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, atvirkštinė grandinėRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, atvirkštinė grandinėGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, atvirkštinė grandinėADRB3: 37 962 990–37 966 614, atvirkštinė grandinėADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, tiesioginė grandinėEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, tiesioginė grandinėASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, atvirkštinė grandinėSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, atvirkštinė grandinėLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, tiesioginė grandinėBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, tiesioginė grandinėDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, atvirkštinė grandinėPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, atvirkštinė grandinėNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, tiesioginė grandinėLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, atvirkštinė grandinėFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, tiesioginė grandinėTACC1DDHD2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 231 585–38 231 859, 275 baziųEksonas 2: 38 232 987–38 233 214, 228 baziųEksonas 3: 38 234 394–38 234 584, 191 bazėEksonas 4: 38 237 538–38 237 627, 90 baziųEksonas 5: 38 238 089–38 238 209, 121 bazėEksonas 6: 38 240 275–38 240 364, 90 baziųEksonas 7: 38 242 250–38 242 385, 136 baziųEksonas 8: 38 245 742–38 245 950, 209 baziųEksonas 9: 38 246 233–38 246 300, 68 baziųEksonas 10: 38 247 713–38 247 835, 123 baziųEksonas 11: 38 249 708–38 249 803, 96 baziųEksonas 12: 38 251 912–38 252 028, 117 baziųEksonas 13: 38 252 132–38 252 287, 156 baziųEksonas 14: 38 252 722–38 252 824, 103 baziųEksonas 15: 38 252 957–38 253 127, 171 bazėEksonas 16: 38 253 556–38 253 718, 163 baziųEksonas 17: 38 260 040–38 260 147, 108 baziųEksonas 18: 38 260 600–38 262 836, 2 237 bazių1246810121416185′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 31,3 kb geno; 2 136 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DDHD2

    25

    DDHD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,3 kb DDHD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DDHD2 genas: DDHD domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2 genas: DDHD domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddhd2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test