Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 139,5 kb
Baltymas
1 411 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
KIAA0329
MANE Select transkriptas
ENST00000359520.12NM_014844.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 49Autosominis recesyvinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija TECPR2 gene.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TECPR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TECPR2. TECPR2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 101 932 709 iki 102 932 708.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, tiesioginė grandinėDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, atvirkštinė grandinėHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, tiesioginė grandinėWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, atvirkštinė grandinėMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, tiesioginė grandinėZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, atvirkštinė grandinėCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, tiesioginė grandinėTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, atvirkštinė grandinėANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, tiesioginė grandinėRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, tiesioginė grandinėTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, tiesioginė grandinėAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, atvirkštinė grandinėCDC42BPBTECPR2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 102 362 941–102 363 116, 176 baziųEksonas 2: 102 376 650–102 376 940, 291 bazėEksonas 3: 102 407 338–102 407 466, 129 baziųEksonas 4: 102 408 488–102 408 619, 132 baziųEksonas 5: 102 414 636–102 414 793, 158 baziųEksonas 6: 102 424 979–102 425 291, 313 baziųEksonas 7: 102 428 250–102 428 382, 133 baziųEksonas 8: 102 431 796–102 432 128, 333 baziųEksonas 9: 102 434 235–102 435 211, 977 baziųEksonas 10: 102 438 022–102 438 205, 184 baziųEksonas 11: 102 440 436–102 440 609, 174 baziųEksonas 12: 102 443 647–102 443 827, 181 bazėEksonas 13: 102 445 806–102 445 947, 142 baziųEksonas 14: 102 449 629–102 449 869, 241 bazėEksonas 15: 102 450 560–102 450 649, 90 baziųEksonas 16: 102 452 394–102 452 627, 234 baziųEksonas 17: 102 465 141–102 465 289, 149 baziųEksonas 18: 102 496 979–102 497 120, 142 baziųEksonas 19: 102 497 570–102 497 719, 150 baziųEksonas 20: 102 498 103–102 502 477, 4 375 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 139,5 kb geno; 4 236 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TECPR2

124

TECPR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 139,5 kb TECPR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TECPR2 genas: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2 genas: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tecpr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test