Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 19,9 kb
Baltymas
745 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Ankstesni simboliai
ALD
MANE Select transkriptas
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • X sujungtoji adrenoleukodistrofija (ABCD1)

    • X sujungtoji adrenoleukodistrofija (įskaitant adrenomieloneuropatiją)X chromosomos recesyvinis

      ABCD1 pokyčiai vyrams sukelia įvairių apraiškų: nuo antinksčių nepakankamumo ir lėtai progresuojančios nugaros smegenų ligos (adrenomieloneuropatijos) iki greitai progresuojančios vaikystės smegenų formos; daugelis moterų nešiotojų suaugusiems pasireiškia lengvesni nugaros smegenų simptomai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Berniukams, turintiems ABCD1 pokytį, siūlomas reguliarus smegenų MRT tyrimas ir antinksčių tyrimai, kad, kol smegenų liga dar ankstyvoje stadijoje, būtų galima apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją ar genų terapiją, o antinksčių nepakankamumą – gydyti.

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ABCD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ABCD1. ABCD1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 234 806 iki 154 234 805.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, tiesioginė grandinėPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, atvirkštinė grandinėPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, tiesioginė grandinėZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, atvirkštinė grandinėPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, tiesioginė grandinėZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėIRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2ABCD1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 158 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 153 724 856–153 726 166, 1 311 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 153 729 232–153 729 412, 181 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 153 736 112–153 736 254, 143 baziųEksonas 4: 153 736 345–153 736 513, 169 baziųEksonas 5: 153 737 157–153 737 251, 95 baziųEksonas 6: 153 740 092–153 740 237, 146 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 153 740 574–153 740 719, 146 baziųEksonas 8: 153 742 987–153 743 071, 85 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 153 743 221–153 743 346, 126 baziųEksonas 10: 153 743 489–153 744 755, 1 267 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. Išvardyti12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 19,9 kb geno; 2 238 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCD1

400

ABCD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 100 (25 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (56 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,9 kb ABCD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (17)

Čia pateikiami ABCD1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A95Dc.284C>AEksonas 1153 725 550Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-18_8delEksonas 1153 725 248Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 1153 725 267Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.346G>CEksonas 1153 725 612Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.900+2T>AIntronas 1153 726 168Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.900+2T>CIntronas 1153 726 168Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.900+2T>GIntronas 1153 726 168Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G116Rc.346G>AEksonas 1153 725 612Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K217Ec.649A>GEksonas 1153 725 915Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q544Rc.1631A>GEksonas 6153 740 234Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 17 ABCD1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCD1 genas: ATP binding cassette subfamily D member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1 genas: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test