Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 70,8 kb
Baltymas
144 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select transkriptas
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 52Autosominis recesyvinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija AP4S1 gene.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas AP4S1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra AP4S1. AP4S1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 30 561 050 iki 31 561 049.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, tiesioginė grandinėG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, tiesioginė grandinėSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, tiesioginė grandinėCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, atvirkštinė grandinėSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, tiesioginė grandinėAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, atvirkštinė grandinėHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, atvirkštinė grandinėHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, atvirkštinė grandinėDTD2: 31 430 256–31 457 513, atvirkštinė grandinėDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, atvirkštinė grandinėGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, tiesioginė grandinėNUBPLAP4S1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 31 025 649–31 025 787, 139 baziųEksonas 2: 31 066 126–31 066 334, 209 baziųEksonas 3: 31 069 843–31 069 929, 87 baziųEksonas 4: 31 072 905–31 072 973, 69 baziųEksonas 5: 31 080 573–31 080 584, 12 baziųEksonas 6: 31 092 907–31 096 450, 3 544 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 70,8 kb geno; 435 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: AP4S1

9

vietos geno AP4S1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,8 kb geno AP4S1, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su AP4S1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AP4S1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP4S1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1 genas: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap4s1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test