Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 49,4 kb
Baltymas
795 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CAR, SPG5C
Ankstesni simboliai
CMAR
MANE Select transkriptas
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 7

      Autosominė recesyvioji spastinė paraplegija 7 tipo – tai paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdinga dažniausiai suaugusiems (tačiau pasireiškia nuo 10 iki 72 metų) progresuojantis abiejų apatinių galūnių silpnumas ir spastiškumas, sfinkterių disfunkcija, sumažėjęs vibracijos pojūtis čiurnose, o papildomai pasireiškia regos nervo neuropatija, nistagmas, strabizmas, sumažėjęs klausos jautrumas, skoliozė, pes cavus, motorinė ir sensorinė neuropatija, amiotrofija, blefaroptozė ir oftalmoplegija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SPG7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SPG7. SPG7 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 89 033 085 iki 90 033 084.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, tiesioginė grandinėCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, atvirkštinė grandinėSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, tiesioginė grandinėZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, atvirkštinė grandinėANKRD11: 89 317 046–89 418 292, atvirkštinė grandinėSPG7: 89 508 403–89 557 766, tiesioginė grandinėSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, tiesioginė grandinėRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, tiesioginė grandinėCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, tiesioginė grandinėDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, atvirkštinė grandinėCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, tiesioginė grandinėSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, tiesioginė grandinėCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, atvirkštinė grandinėSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, atvirkštinė grandinėVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, tiesioginė grandinėZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, atvirkštinė grandinėFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, tiesioginė grandinėSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, tiesioginė grandinėTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, tiesioginė grandinėMC1R: 89 919 165–89 936 092, tiesioginė grandinėTUBB3: 89 921 392–89 938 761, tiesioginė grandinėTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, tiesioginė grandinėDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, atvirkštinė grandinėDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, tiesioginė grandinėDRC4SPG7 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 89 508 403–89 508 600, 198 baziųEksonas 2: 89 510 490–89 510 592, 103 baziųEksonas 3: 89 512 948–89 513 037, 90 baziųEksonas 4: 89 524 006–89 524 247, 242 baziųEksonas 5: 89 526 329–89 526 468, 140 baziųEksonas 6: 89 529 477–89 529 579, 103 baziųEksonas 7: 89 530 683–89 530 808, 126 baziųEksonas 8: 89 531 904–89 532 066, 163 baziųEksonas 9: 89 532 463–89 532 636, 174 baziųEksonas 10: 89 544 648–89 544 772, 125 baziųEksonas 11: 89 546 658–89 546 760, 103 baziųEksonas 12: 89 548 003–89 548 113, 111 baziųEksonas 13: 89 550 494–89 550 609, 116 baziųEksonas 14: 89 552 979–89 553 135, 157 baziųEksonas 15: 89 553 794–89 553 960, 167 baziųEksonas 16: 89 554 486–89 554 563, 78 baziųEksonas 17: 89 556 887–89 557 766, 880 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 49,4 kb geno; 2 388 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPG7

155

SPG7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,4 kb SPG7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPG7 genas: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7 genas: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spg7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test