Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 21,8 kb
Baltymas
339 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NET32, Erlin-2
Ankstesni simboliai
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select transkriptas
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ERLIN2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ERLIN2. ERLIN2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 37 247 528 iki 38 247 527.Chromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, tiesioginė grandinėZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, tiesioginė grandinėERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, tiesioginė grandinėPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, tiesioginė grandinėADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, atvirkštinė grandinėBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, atvirkštinė grandinėRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, atvirkštinė grandinėGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, atvirkštinė grandinėADRB3: 37 962 990–37 966 614, atvirkštinė grandinėADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, tiesioginė grandinėEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, tiesioginė grandinėASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, atvirkštinė grandinėSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, atvirkštinė grandinėLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, tiesioginė grandinėBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, tiesioginė grandinėDDHD2ERLIN2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 37 736 634–37 736 678, 45 baziųEksonas 2: 37 737 908–37 738 029, 122 baziųEksonas 3: 37 740 365–37 740 446, 82 baziųEksonas 4: 37 741 772–37 741 818, 47 baziųEksonas 5: 37 744 355–37 744 416, 62 baziųEksonas 6: 37 744 571–37 744 696, 126 baziųEksonas 7: 37 749 559–37 749 632, 74 baziųEksonas 8: 37 749 794–37 749 852, 59 baziųEksonas 9: 37 750 395–37 750 486, 92 baziųEksonas 10: 37 751 626–37 751 715, 90 baziųEksonas 11: 37 753 450–37 753 529, 80 baziųEksonas 12: 37 753 915–37 758 422, 4 508 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,4 kb iš 21,8 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ERLIN2

    15

    ERLIN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,8 kb ERLIN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ERLIN2 genas: ER lipid raft associated 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2 genas: ER lipid raft associated 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/erlin2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test