Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.31
Koordinatės
Chromosoma 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,9 kb
Baltymas
308 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select transkriptas
ENST00000204566.7NM_016630.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SPG21

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SPG21. SPG21 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 64 476 468 iki 65 476 467.Chromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, tiesioginė grandinėZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, atvirkštinė grandinėOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, atvirkštinė grandinėRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, atvirkštinė grandinėPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, tiesioginė grandinėPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, tiesioginė grandinėANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, tiesioginė grandinėANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, atvirkštinė grandinėSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, atvirkštinė grandinėMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, tiesioginė grandinėSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, atvirkštinė grandinėRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, tiesioginė grandinėKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, atvirkštinė grandinėUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, atvirkštinė grandinėPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, atvirkštinė grandinėCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, atvirkštinė grandinėCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, atvirkštinė grandinėPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, atvirkštinė grandinėIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, atvirkštinė grandinėIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, atvirkštinė grandinėDPP8SPG21 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 64 963 022–64 963 736, 715 baziųEksonas 8: 64 965 320–64 965 460, 141 bazėEksonas 7: 64 969 255–64 969 362, 108 baziųEksonas 6: 64 970 114–64 970 222, 109 baziųEksonas 5: 64 974 602–64 974 747, 146 baziųEksonas 4: 64 976 475–64 976 555, 81 bazėEksonas 3: 64 980 864–64 981 025, 162 baziųEksonas 2: 64 983 507–64 983 593, 87 baziųEksonas 1: 64 989 665–64 989 914, 250 bazių9876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 26,9 kb geno; 927 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SPG21

    11

    SPG21 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,9 kb SPG21 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SPG21 genas: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21 genas: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spg21

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test