Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATL1

atlastin GTPase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q22.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 72,9 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FSP1, AD-FSP
Ankstesni simboliai
SPG3, SPG3A
MANE Select transkriptas
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldima spastinė paraplegija 3aAutosominis dominantinis

      Bet kuri paveldima spastinė paraplegija, kurios ligos priežastis – mutacija ATL1 gene.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra ATL1. ATL1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 50 096 595 iki 51 096 594.Chromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, atvirkštinė grandinėVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, atvirkštinė grandinėSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, atvirkštinė grandinėL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, tiesioginė grandinėDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, atvirkštinė grandinėCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, atvirkštinė grandinėMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, tiesioginė grandinėATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, atvirkštinė grandinėSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, atvirkštinė grandinėNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, atvirkštinė grandinėPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, tiesioginė grandinėABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, atvirkštinė grandinėTRIM9ATL1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 27 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 560 145–50 560 299, 155 baziųEksonas 2: 50 587 831–50 588 078, 248 baziųEksonas 3: 50 590 941–50 591 075, 135 baziųEksonas 4: 50 591 535–50 591 639, 105 baziųEksonas 5: 50 593 846–50 593 896, 51 bazėEksonas 6: 50 595 576–50 595 632, 57 baziųEksonas 7: 50 613 259–50 613 351, 93 baziųEksonas 8: 50 614 373–50 614 511, 139 baziųEksonas 9: 50 620 599–50 620 726, 128 baziųEksonas 10: 50 621 843–50 621 899, 57 baziųEksonas 11: 50 623 177–50 623 248, 72 baziųEksonas 12: 50 628 031–50 628 462, 432 baziųEksonas 13: 50 629 995–50 630 009, 15 baziųEksonas 14: 50 632 229–50 633 045, 817 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 72,9 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATL1

77

ATL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 72,9 kb ATL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATL1 genas: atlastin GTPase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1 genas: atlastin GTPase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test