Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMFR

autocrine motility factor receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q13
Koordinatės
Chromosoma 16: 56 361 452–56 425 545 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 64,1 kb
Baltymas
643 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RNF45, gp78
MANE Select transkriptas
ENST00000290649.10NM_001144.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas AMFR

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra AMFR. AMFR ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 55 893 499 iki 56 893 498.Chromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55 846 154–55 956 031, atvirkštinė grandinėCES5AGNAO1: 56 189 660–56 357 444, tiesioginė grandinėGNAO1AMFR: 56 361 452–56 425 545, atvirkštinė grandinėAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, atvirkštinė grandinėNUDT21: 56 430 556–56 501 497, atvirkštinė grandinėOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, tiesioginė grandinėOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, atvirkštinė grandinėBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, tiesioginė grandinėMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, tiesioginė grandinėMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, tiesioginė grandinėMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, tiesioginė grandinėMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, tiesioginė grandinėMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, tiesioginė grandinėMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, tiesioginė grandinėMT1F: 56 657 640–56 660 698, tiesioginė grandinėMT1G: 56 666 730–56 668 072, atvirkštinė grandinėMT1H: 56 669 660–56 671 135, tiesioginė grandinėMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, tiesioginė grandinėMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, tiesioginė grandinėNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, tiesioginė grandinėSLC12A3AMFR diagrama: 14 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEksonas 14: 56 361 452–56 363 056, 1 605 baziųEksonas 13: 56 363 921–56 364 105, 185 baziųEksonas 12: 56 367 444–56 367 527, 84 baziųEksonas 11: 56 369 193–56 369 327, 135 baziųEksonas 10: 56 385 919–56 386 022, 104 baziųEksonas 9: 56 389 185–56 389 375, 191 bazėEksonas 8: 56 401 733–56 401 843, 111 baziųEksonas 7: 56 402 985–56 403 118, 134 baziųEksonas 6: 56 404 909–56 405 041, 133 baziųEksonas 5: 56 405 204–56 405 244, 41 bazėEksonas 4: 56 407 964–56 408 116, 153 baziųEksonas 3: 56 409 424–56 409 588, 165 baziųEksonas 2: 56 414 252–56 414 344, 93 baziųEksonas 1: 56 425 073–56 425 545, 473 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 64,1 kb geno; 1 932 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AMFR

    1

    AMFR geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,1 kb AMFR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AMFR genas: autocrine motility factor receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. AMFR genas: autocrine motility factor receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amfr

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test