Genas
ZFYVE26
zinc finger FYVE-type containing 26
- HGNC 20761↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000072121↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23503↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
- Eksonai
- 42 eksonų per 70,1 kb
- Baltymas
- 2 539 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0321
- Ankstesni simboliai
- SPG15
- MANE Select transkriptas
- ENST00000347230.9NM_015346.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zfyve26.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ZFYVE26 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldima spastinė paraplegija
- Paveldima spastinė paraplegija 15Autosominis recesyvinis
Autosominė recesyvioji spastinė paraplegija 15 tipo – tai sudėtinga paveldimos spastinės paraplegijos forma, kuriai būdinga nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus lėtai progresuojantis apatinių galūnių spastiškumas (dėl kurio sutrinka eisena, atsiranda ekstensoriniai pėdos atsakai ir sumažėja vibracijos pojūtis), kartu su lengvu intelekto sutrikimu, lengva smegenėlių ataksija, periferine neuropatija (su distaline viršutinių galūnių amiotrofija) ir tinklainės degeneracija. Dažnas vaizdinio tyrimo radinys – plonas kūno raumens sijos (corpus callosum).
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
- Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)
Vienas iš 66 su juo susijusių genų
Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas ZFYVE26
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,7 kb iš 70,1 kb geno; 7 620 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: ZFYVE26
291
vieta geno ZFYVE26 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,1 kb geno ZFYVE26, įskaitant intronus, o ne tik 9,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Turi 1 bendrą būklę
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTuri 1 bendrą būklę
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Turi 1 bendrą būklę
- AMFRautocrine motility factor receptorTuri 1 bendrą būklę
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Turi 1 bendrą būklę
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Turi 1 bendrą būklę
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Turi 1 bendrą būklę
- ATL1atlastin GTPase 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ZFYVE26
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZFYVE26, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
Rodyti dar 18 savybių
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Epilepsy
- Frontotemporal dementia
- Hand tremor
- Impaired vibratory sensation
- Specific learning disability
- Ataxia
- Can't control feelings
- Clonus
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Psychosis
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Retina degeneration
- Retinal flecks
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormality of eye movement
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Decreased clarity of vision
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZFYVE26 genas: zinc finger FYVE-type containing 26. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zfyve26
Dante Labs. ZFYVE26 genas: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zfyve26
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites