Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DSTYK

dual serine/threonine and tyrosine protein kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 69,2 kb
Baltymas
929 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0472, DustyPK, RIP5
Ankstesni simboliai
RIPK5, SPG23
MANE Select transkriptas
ENST00000367162.8NM_015375.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Vrođena anomalija bubrega i mokraćnog trakta

      Širok skup razvojnih malformacija bubrega i mokraćnog trakta; genetski uzroci uključuju varijante u PAX2, HNF1B, GREB1L i drugim genima, često uz promjenjivu penetrantnost.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje može potaknuti snimanje bubrega i provjeru njihove funkcije kod osobe i članova obitelji.

Platesnės grupės

  • Paveldima spastinė paraplegija

    • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

      Vienas iš 66 su juo susijusių genų

      Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DSTYK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DSTYK. DSTYK ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 204 677 104 iki 205 677 103.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 Mb205,6 MbLRRN2: 204 617 170–204 685 745, atvirkštinė grandinėLRRN2NFASC: 204 828 651–205 022 822, tiesioginė grandinėNFASCCNTN2: 205 042 937–205 078 289, tiesioginė grandinėCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, atvirkštinė grandinėTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, atvirkštinė grandinėRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 702, atvirkštinė grandinėDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, tiesioginė grandinėTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, atvirkštinė grandinėNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, atvirkštinė grandinėKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, atvirkštinė grandinėLEMD1BLACAT1: 205 434 852–205 457 390, atvirkštinė grandinėBLACAT1CDK18: 205 504 551–205 532 976, tiesioginė grandinėCDK18SLC60A1: 205 568 833–205 602 918, tiesioginė grandinėSLC60A1ELK4: 205 597 374–205 634 520, atvirkštinė grandinėELK4SLC45A3: 205 657 851–205 680 990, atvirkštinė grandinėSLC45A3DSTYK diagrama: 13 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 205 142 505–205 147 745, 5 241 bazėEksonas 12: 205 148 205–205 148 339, 135 baziųEksonas 11: 205 150 680–205 150 794, 115 baziųEksonas 10: 205 157 273–205 157 386, 114 baziųEksonas 9: 205 159 547–205 159 679, 133 baziųEksonas 8: 205 160 114–205 160 270, 157 baziųEksonas 7: 205 161 258–205 161 387, 130 baziųEksonas 6: 205 162 036–205 162 212, 177 baziųEksonas 5: 205 162 923–205 163 006, 84 baziųEksonas 4: 205 163 723–205 163 955, 233 baziųEksonas 3: 205 169 163–205 169 832, 670 baziųEksonas 2: 205 187 418–205 187 806, 389 baziųEksonas 1: 205 211 271–205 211 702, 432 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 69,2 kb geno; 2 790 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DSTYK

5

DSTYK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,2 kb DSTYK geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DSTYK genas: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dstyk

Vancouver

Dante Labs. DSTYK genas: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dstyk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test